本キットは、ヒト非小細胞肺がん検体中の14種類のROS1融合遺伝子変異をin vitroで定性的に検出するために使用される(表1)。本検査結果は、あくまで臨床的な参考値であり、患者さんへの個別治療の唯一の根拠として使用するものではありません。臨床医は、患者の状態、薬剤の適応、治療効果、その他の臨床検査指標などの要因に基づき、検査結果を総合的に判断する必要がある。
ROS1は、インスリン受容体ファミリーの膜貫通型チロシンキナーゼである。ROS1融合遺伝子は、もう一つの重要な非小細胞肺癌ドライバー遺伝子として確認されています。新しいユニークな分子サブタイプの代表として、NSCLCにおけるROS1融合遺伝子の発生率は約1%から2%である[1,2]。ROS1は、主にエクソン32、34、35、36で遺伝子再配列が起こる。CD74、EZR、SLC34A2、SDC4などの遺伝子と融合した後は、ROS1チロシンキナーゼ領域を活性化し続ける。異常活性化したROS1キナーゼは、RAS/MAPK/ERK、PI3K/Akt/mTOR、JAK3/STAT3といった下流のシグナル伝達経路を活性化し、腫瘍細胞の増殖、分化、転移に関与し、癌を引き起こす可能性がある[2]。
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