遺伝子突然変異用検査キット HWTS-TM006A

肺がん用EML4-ALK融合遺伝子FFPE組織

本キットは、ヒト非小細胞肺癌患者の検体中のEML4-ALK融合遺伝子の12種類の変異をin vitroで定性的に検出するために使用されます（表1）。本検査結果は、あくまで臨床的な参考値であり、患者さんの個別化治療の唯一の根拠として使用するものではありません。臨床医は、患者の状態、薬剤の適応、治療効果、その他の臨床検査指標などの要因に基づき、検査結果を総合的に判断する必要があります。 肺がんは世界で最も多い悪性腫瘍であり、その80%~85%は非小細胞肺がん(NSCLC)である。棘皮動物微小管関連タンパク質様4（EML4）と未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）の遺伝子融合は、NSCLCの新規ターゲットです。EML4とALKはそれぞれ第2染色体のヒトP21とP23バンドにあり、約1270万塩基対で離れています [1].少なくとも20の融合変異体が見つかっており、その中でも表1の12の融合変異体が一般的で、変異体1（E13；A20）が最も多く、次いで変異体3a、3b（E6；A20）がEML4-ALK融合遺伝子NSCLC患者のそれぞれ約33％と29％を占めています［2］。クリゾチニブに代表されるALK阻害剤は、ALK遺伝子融合変異を対象に開発された低分子標的薬です。ALKチロシンキナーゼ領域の活性を阻害し、その下流の異常なシグナル伝達経路を遮断することで、腫瘍細胞の増殖を抑制し、腫瘍の標的療法を実現します [3]。