医療研究用検査キット P124H

研究用遺伝子突然変異用臨床化学

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角の運動ニューロンの変性を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり、臨床的には、上肢・下肢の近位部および体幹における進行性かつ対称性の筋力低下、筋萎縮、および麻痺として現れる。 脊髄性筋萎縮症（SMA）において、SMN1遺伝子が主要な構成要素であるのに対し、SMN2遺伝子は単なる調節遺伝子に過ぎない。統計的に見ると、脊髄性筋萎縮症（SMA）の患者の約95％は、SMN1遺伝子の両コピーにおいてエクソン7および／またはエクソン8が完全に欠失している。 残りの約5％の患者では、SMN1遺伝子のエクソン7が1コピーのみ欠失している状態と、SMN1の複合ヘテロ接合性を引き起こす点変異が併存しています。 Tianlongヒトサバイバルモーターニューロン1（SMN1）遺伝子検出キットは、PCR融解曲線法に基づいて、正確かつ包括的な脊髄性筋萎縮症の遺伝子検査を行うことができます。この方法は、ヒトゲノムDNAにおけるSMN1遺伝子の第7エクソンおよび／または第8エクソンのコピー数を検出するために使用されます。 このため、この運動ニューロン1（SMN1）遺伝子検出キットは、脊髄性筋萎縮症におけるSMN1遺伝子保因者のスクリーニングに最適です。 特徴 Tianlongヒトサバイバル運動ニューロン1（脊髄性筋萎縮症 smn1）遺伝子検出キット-P124Hの特徴： 優れた性能：SMN1遺伝子の第7エクソンおよび第8エクソンにおいて、コピー数が0、1、および2以上を区別可能。SMA保因者およびSMA患者の検出が可能 作業の簡素化：Tianlong Gentier96E/Rは、生データを複数の融解曲線解析ソフトウェアに自動転送し、データ解析を行います 最適化されたワークフロー：実作業時間はわずか60分で、DNAからデータ生成まで2～3時間で完了