Kit de reagentes em solução Genvinset® FIIFV

para detecção de mutaçõesde mutações do fator Vde DNA genômico

Kit para deteção da mutação G20210A do gene da protrombina (FII) e da mutação G1691A do gene do fator V (FV) por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan Informações sobre o produto A trombofilia consiste na predisposição para a formação de coágulos sanguíneos, causada por um estado de hipercoagulação subjacente atribuível a perturbações hereditárias ou adquiridas da coagulação sanguínea ou da fibrinólise A mutação G20210A no gene da protrombina (FII) tem sido associada a um risco acrescido de trombose. Embora o mecanismo molecular subjacente à mutação G20210A ainda não seja claro, parece causar uma sobreexpressão do gene da protrombina, aumentando assim o risco de trombose. Além disso, está bem documentado que outra mutação missense, a mutação G1691A no gene que codifica o Fator V da coagulação (conhecida como FV Leiden ou FVL) está também associada a um risco aumentado de trombofilia e trombose venosa. UTILIZAÇÃO PRETENDIDA O Genvinset® FII-FV multiplex é um kit semi-automatizado para a deteção qualitativa in vitro da mutação G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) no gene da protrombina (FII) associada ao risco de trombofilia (OMIM: 176930) e da mutação G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) no gene do fator V (FV) (OMIM: 612309) associada ao risco de trombofilia no ADN genómico extraído do sangue total utilizando a tecnologia de PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. Os doentes que podem beneficiar desta determinação são os que são referenciados por um especialista. Os resultados deste teste não devem ser os únicos em que se baseia a decisão terapêutica