Kit de reagentes em solução Genvinset® HFE C282Y

de diagnósticopara detecção de mutaçõesde ferro

Kit para a deteção da mutação C282Y do gene HFE por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan Informações sobre o produto A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária autossómica recessiva do metabolismo do ferro. Devido a uma absorção intestinal excessiva, o ferro acumula-se nas células parenquimatosas do fígado, do pâncreas, do coração e de outros órgãos, o que resulta em danos na sua estrutura e na sua função. Embora os sintomas da doença sejam frequentemente inespecíficos, muitos dos danos nos órgãos são irreversíveis uma vez ocorridos. Por conseguinte, a deteção e o tratamento precoces são muito importantes como parte da medicina preventiva. Foram descritas várias mutações HFE diferentes. A maioria dos casos nas regiões europeias está associada a uma mutação homozigótica na posição 845 (G -> A) do exão 4 do gene HFE, que resulta numa alteração de aminoácidos na posição 282, de cisteína para tirosina (C282Y). UTILIZAÇÃO PRETENDIDA O Genvinset® HFE C282Y é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para a deteção qualitativa da mutação C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A), no gene HFE (OMIM: 613609) associado à hemocromatose primária, no ADN genómico extraído do sangue total, utilizando a tecnologia de PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. Os doentes que podem beneficiar desta determinação são os encaminhados por um especialista. Os resultados deste teste não devem ser os únicos em que se baseia a decisão terapêutica e devem ser utilizados como auxiliares de diagnóstico juntamente com os resultados de outros marcadores da doença. O utilizador previsto do kit é o pessoal técnico com formação para realizar o protocolo e a interpretação dos resultados descritos nas instruções de utilização.