Kit de reagentes em solução Genvinset® HFE S65C

de diagnósticopara detecção de mutaçõesde ferro

Kit para a deteção da mutação S65C do gene HFE por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan Informações sobre o produto A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária autossómica recessiva do metabolismo do ferro. Devido a uma absorção intestinal excessiva, o ferro acumula-se nas células parenquimatosas do fígado, do pâncreas, do coração e de outros órgãos, o que resulta em danos na sua estrutura e na sua função. Embora os sintomas da doença sejam frequentemente inespecíficos, muitos dos danos nos órgãos são irreversíveis uma vez ocorridos. Por conseguinte, a deteção e o tratamento precoces são muito importantes como parte da medicina preventiva. Foram descritas várias mutações HFE diferentes. Uma destas mutações é uma substituição na posição 193 (A -> T) do exão 2, que resulta numa alteração de aminoácidos na posição 65, de serina para cisteína (S65C), e tem-se revelado geralmente benigna, embora o genótipo C282Y/S65C possa conferir um ligeiro aumento do risco de doença, contribuindo para um fenótipo de doença ligeiro. UTILIZAÇÃO PREVISTA O Genvinset® HFE S65C é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para a deteção qualitativa da mutação S65C (NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T), no gene HFE (OMIM: 613609) associado à hemocromatose primária, em ADN genómico extraído de sangue total utilizando a tecnologia de PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. Os doentes que podem beneficiar desta determinação são os encaminhados por um especialista. Os resultados deste teste não devem ser os únicos em que se baseia a decisão terapêutica e devem ser utilizados como auxiliares de diagnóstico juntamente com os resultados de outros marcadores da doença.