Kit de reagentes em solução Genvinset® deltaF508

de diagnósticopara detecção de mutaçõesde genes

Kit para a deteção da mutação deltaF508 no gene CFTR por tecnologia PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan®. Informações sobre o produto A fibrose cística (FC; OMIM #219700) é uma doença genética que afecta vários órgãos diferentes. Os doentes com FC sofrem geralmente de doença pulmonar obstrutiva com infeção bacteriana crónica, insuficiência de enzimas pancreáticas e elevado teor de sal no suor. A FC é causada por mutações no gene CFTR (OMIM #602421) que codifica a proteína CFTR. Este canal aniónico regula o transporte de água e iões e mantém a hidratação da superfície epitelial. A fibrose cística é típica de um tipo de hereditariedade autossómica recessiva. Embora a deleção de F508 (F508del ou DF508) constitua ~90% de todos os casos de FC, foram identificadas mais de 2100 variantes do gene CFTR. A distribuição e a frequência das variantes variam em diferentes regiões e grupos étnicos. Na Europa, 82,4% dos doentes têm pelo menos uma mutação F508del, mas a frequência da F508del é mais elevada no Norte da Europa do que no Sul da Europa. A mutação de tipo II F508del não só diminui a expressão membranar como também afecta a função do canal, causando assim um fenótipo grave de FC. Utilização prevista Genvinset® deltaF508 é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para a deteção qualitativa dos alelos wt e/ou F508del (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) no gene Regulador da Condutância Transmembranar da Fibrose Quística (CFTR) (OMIM: 602421) associado à doença da fibrose quística, em ADN genómico extraído de sangue total, por PCR em tempo real utilizando tecnologia de sondas TaqMan® específicas.