Kit de reagentes em solução Genvinset® HFE

de diagnósticopara detecção de mutaçõesde ferro

Kit para deteção das mutações C282Y e H63D no gene HFE por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan Informações sobre o produto A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária autossómica recessiva do metabolismo do ferro. A maioria dos casos de HH (52-96%) nas regiões europeias está associada a uma mutação homozigótica na posição 845 (G-'A) no exão 4 do gene HFE (rs1800562), que resulta numa alteração de aminoácidos na posição 282 de cisteína para tirosina (C282Y). Uma segunda mutação que é frequentemente detectada ocorre na posição 187 (C-'G) no exão 2 do gene HFE (rs1799945), em que o aminoácido histidina é substituído por ácido aspártico na posição 63 (H63D). A contribuição deste alelo para a sobrecarga de ferro é mais relevante no caso de heterozigotia combinada com o alelo C282Y (C282Y/H63D). UTILIZAÇÃO PREVISTA Genvinset® HFE multiplex é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para a deteção qualitativa da mutação C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) e da mutação H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G) associada à hemocromatose hereditária, no gene HFE (OMIM: 613609) em ADN genómico extraído de sangue total utilizando a tecnologia PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. O paciente referenciado pelo especialista de saúde correspondente (hematologista) e tendo em conta a compatibilidade dos sintomas apresentados; dores articulares, dores abdominais, fadiga, fraqueza, insuficiência cardíaca, insuficiência hepática, pele cor de bronze, e/ou a sua história familiar (por exemplo, um ascendente direto diagnosticado com hemocromatose hereditária) pode ser sujeito à determinação de mutações no gene HFE.