Kit de reagentes em solução Genvinset® Factor II G20210A

para detecção de mutaçõesde protrombinade DNA genômico

Kit para a deteção da mutação G20210A do gene da protrombina por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan Informações sobre o produto A protrombina (Fator II) é uma glicoproteína produzida no fígado. É um componente essencial do mecanismo de coagulação do sangue. A regulação da expressão da protrombina é crucial para a manutenção da homeostase. A mutação G20210A do Fator II apresenta uma elevada prevalência (18%) em famílias com trombose e em 6,2% dos doentes com primeira trombose. A posição G20210A no gene da protrombina é explicada por causar um aumento do nível de protrombina, o que leva a um risco acrescido de trombose. USO PRETENDIDO O Genvinset® Fator II G20210A é um kit semi-automatizado para a deteção qualitativa in vitro da mutação G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) no gene da protrombina (FII) (OMIM: 176930) associada ao risco de trombofilia, em ADN genómico extraído de sangue total, utilizando a tecnologia de PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. Os doentes que podem beneficiar desta determinação são os que são referenciados por um especialista. Os resultados deste teste não devem ser os únicos em que se baseia a decisão terapêutica e devem ser utilizados como auxiliares de diagnóstico, juntamente com os resultados de outros marcadores da doença. O utilizador previsto do kit é o pessoal técnico com formação para realizar o protocolo e a interpretação dos resultados descritos nas instruções de utilização. Limitações É possível a ocorrência de mutações ou polimorfismos nos locais de recozimento do iniciador/sonda, o que pode resultar na ausência de definição do alelo. Poderão ser necessárias outras tecnologias para resolver a tipagem.