Kit para a deteção dos polimorfismos C13910T e G22018A do gene MCM6 por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan® específicas
Informações sobre o produto
Na maioria dos seres humanos, a capacidade de digerir a lactose diminui rapidamente após o período de amamentação (intolerância primária à lactose). Isto deve-se a uma redução da enzima lactase-florizina hidrolase (LPH), que é responsável pela hidrólise da lactose em glucose e galactose, açúcares que são facilmente absorvidos no intestino. No entanto, alguns indivíduos mantêm a capacidade de digerir a lactose na idade adulta.
A frequência da persistência da atividade da lactase é elevada nas populações do norte da Europa (>90% na Suécia e na Dinamarca), ao passo que diminui progressivamente em direção ao sul da Europa e ao Médio Oriente (cerca de 50% em França, Espanha e algumas populações árabes) e é muito baixa nas populações asiáticas e africanas.
A intolerância à lactose provoca vários sintomas que incluem dores abdominais, inchaço, diarreia e gases como os mais comuns, e outros sintomas muito variados como náuseas, dores de cabeça, falta de concentração, fadiga severa, dores musculares e articulares, etc.
UTILIZAÇÃO PREVISTA
Genvinset® Intolerância à Lactose é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para a deteção qualitativa dos polimorfismos -13910 C/T (NCBI dbSNP rs4988235; NM_005915.6:c.1917+326C>T) e -22018 G/A (NCBI dbSNP rs182549; NM_005915.5:c.1362+117G>A) do gene MCM6 (OMIM: 601806) associados à persistência da lactase, em ADN genómico extraído de sangue total, por PCR em tempo real utilizando tecnologia de sondas TaqMan® específicas.
Os pacientes que podem beneficiar desta determinação são os que são referenciados por um especialista.
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