Kit de reagentes em solução Genvinset® HFE H63D

de diagnósticopara detecção de mutaçõesde ferro

Kit para a deteção da mutação H63D do gene HFE por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan Informações sobre o produto A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária autossómica recessiva do metabolismo do ferro. Devido a uma absorção intestinal excessiva, o ferro acumula-se nas células parenquimatosas do fígado, do pâncreas, do coração e de outros órgãos, o que resulta em danos na sua estrutura e na sua função. Embora os sintomas da doença sejam frequentemente inespecíficos, muitos dos danos nos órgãos são irreversíveis uma vez ocorridos. A deteção e o tratamento precoces são, por isso, muito importantes como parte da medicina preventiva. Foram descritas várias mutações HFE diferentes. Uma destas mutações é uma substituição na posição 187 (C -> G), detectada com uma frequência relativamente elevada no exão 2 do gene HFE, em que o aminoácido histidina é substituído por um ácido aspártico na posição 63 (H63D). A contribuição deste alelo para a sobrecarga de ferro é mais relevante no caso de heterozigotia combinada com o alelo C282Y (C282Y/H63D). UTILIZAÇÃO PREVISTA O Genvinset® HFE H63D é um kit de diagnóstico in vitro semi-automatizado para a deteção qualitativa da mutação H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G), no gene HFE (OMIM: 613609) associado à hemocromatose hereditária, em ADN genómico extraído de sangue total, utilizando a tecnologia de PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. Os doentes que podem beneficiar desta determinação são os encaminhados por um especialista. Os resultados deste teste não devem ser os únicos em que se baseia a decisão terapêutica e devem ser utilizados como auxiliares de diagnóstico juntamente com os resultados de outros marcadores da doença.