アクセル・アンプリコンプラスリンチ症候群パネルは、DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子の突然変異を同定するためのNGS多遺伝子パネルです。 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の4つの臨床関連遺伝子の包括的かつエキソンレベルのホットスポットカバレッジを提供します。 そして、1%対立遺伝子周波数までの感度で、今あなたは同じパネルで生殖細胞と体細胞変異の両方を識別することができます。
包括的:600個のCOSMICおよび7,500個のClinVar突然変異をカバーし、Illumina® シーケンシングプラットフォームと互換性のあるターゲットライブラリを生成します。
パワフル:単一ヌクレオチド変種(SNV)と小さな挿入と欠損物(インデル)を同時に検出し、すべて高速で簡単なシングルチューブアッセイワークフローで行います。
その他の主な機能には、
わずか10 ng入力から始まる、無細胞DNAおよびFFPEサンプルに対する堅牢な性能があります。
1% の対立遺伝子周波数までの希少多様体を高感度で検出。
シーケンスの準備が可能なライブラリを備えた簡単なシングルチューブアッセイ(2時間以内)
PrimerclipやVarSomeなどの新しいバイオインフォマティクスツールによる効率的な分析。
すべてのイルミナシークエンサーとの互換性
リンチ症候群パネルは、
臨床的に関連する4つのリンチ症候群遺伝子を包括的にカバーしています。 このパネルは、
600以上のCOSMICおよび7,500以上のClinVar突然変異をカバーし、
Illumina® シーケンシング・
プラットフォームと互換性のあるターゲットライブラリを生成します。
このパネル
は:•サンプルの広い範囲との互換性 •プリマークリップとGenialisを含むデータ分析オプション
•独自のカスタムコンテンツの追加
製品仕様
アンプリ
コン 180 平均アンプリコンサイズ 140 bp遺伝子
数 4
遺伝子リストMLH1、MSH2、MSH6、PMS2
合計ターゲット15 kb
入力推奨 10 ng増幅可能なDNA
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