Kit de reagentes de homocisteína Genvinset®

de genes

Kit para a deteção multiplex das variantes G20210A no gene da protrombina (FII), G1691A no fator V, A1298C e C677T no gene MTHFR, -675 PAI-1 4G/5G no gene SERPINE1 e rs5985 (Val34Leu) no gene F13A1. Informações sobre o produto A trombofilia refere-se à predisposição para formar coágulos sanguíneos, causada por um estado de hipercoagulação subjacente atribuível a perturbações hereditárias ou adquiridas da coagulação sanguínea ou da fibrinólise. A mutação G20210A no gene da protrombina (FII) tem sido associada a um risco acrescido de trombose. Além disso, está bem documentado que outra mutação missense, a mutação G1691A no gene que codifica o Fator V da coagulação (conhecida como FV Leiden ou FVL) está também associada a um risco aumentado de trombofilia e trombose venosa. Desde a descoberta destas variantes, foram descritas outras condições que predispõem os doentes para doenças tromboembólicas. Estes factores de risco pró-trombóticos incluem principalmente defeitos qualitativos ou quantitativos dos inibidores endógenos dos factores de coagulação, aumento da concentração ou da função das proteínas da coagulação, defeitos no sistema fibrinolítico, função plaquetária comprometida e hiperhomocisteinemia. A deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é a causa genética mais comum de níveis elevados de homocisteína no plasma. Certas variantes do gene MTHFR podem levar a uma enzima que não está totalmente ativa e, consequentemente, a níveis elevados de homocisteína. Os polimorfismos mais bem caracterizados do gene MTHFR são o C677T e o A1298C. Outros factores hereditários mais estudados na predisposição para a trombofilia incluem o inibidor do ativador do plasminogénio-1 (PAI-1)