Kit de reagentes de homocisteína Genvinset® MTHFR

de genesde DNA genômico

Kit para a deteção multiplex dos polimorfismos A1298C e C677T no gene MTHFR por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan®. Informações sobre o produto A perda de gravidez recorrente idiopática (RPL) é uma complicação obstétrica frequente e estima-se que 1-2% das mulheres sofrerão três ou mais abortos espontâneos durante a sua idade reprodutiva, enquanto quase 5% das mulheres sofrerão duas ou mais RPL. Embora as causas exactas da RPL permaneçam indeterminadas na maioria dos casos, a predisposição genética para a trombose venosa e a elevação dos níveis de homocisteína total (tHcy) (hiperhomocisteinemia) foram descritas como tendo um papel na patogénese da RPL. A deficiência de metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é a causa genética mais comum de níveis elevados de homocisteína no plasma. Os polimorfismos mais bem caracterizados do gene MTHFR são os polimorfismos de nucleótido único de sentido errado C677T e A1298C. Os indivíduos com ambas as variantes têm 50-60% de atividade de MTFHR do tipo selvagem e, consequentemente, a dupla heterozigotia para estes dois polimorfismos MTHFR é considerada um fator de risco para a hiper-homocisteinemia. UTILIZAÇÃO PRETENDIDA Genvinset® MTHFR multiplex é um kit semi-automatizado para a deteção qualitativa in vitro do polimorfismo A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) e do polimorfismo C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) no gene da Metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) (OMIM: 607093) em ADN genómico extraído de sangue total utilizando a tecnologia PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. O doente foi referenciado pelo especialista de saúde correspondente (clínico de reprodução) e tendo em conta a compatibilidade dos sintomas apresentados;