Kit de reagentes em solução Genvinset® MTHFR A1298C

de proteínasde DNA genômico

Kit para a deteção do polimorfismo A1298C do gene MTHFR por PCR em tempo real utilizando a tecnologia de sondas TaqMan® Informações sobre o produto A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima fundamental no metabolismo do folato. Embora a proteína MTHFR não participe na cascata de coagulação como outras proteínas, como a FII e a FV (pertencendo assim ao conhecido grupo dos factores de coagulação), o envolvimento da MTHFR na via metabólica do folato pode afetar o desenvolvimento de trombofilia, bem como o aumento do risco de cancro ou o aparecimento da doença de Alzheimer. O gene MTHFR pode apresentar diferentes polimorfismos. A variante mais comum e estudada é o polimorfismo MTHFR C677T, mas também foi estudada a mutação MTHFR A1298C. A frequência de ambos os polimorfismos MTHFR difere entre as diferentes etnias. UTILIZAÇÃO PRETENDIDA Genvinset® MTHFR A1298C é um kit semi-automatizado para a deteção qualitativa in vitro do polimorfismo A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) no gene da Metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) (OMIM: 607093) associado ao risco de trombofilia no ADN genómico extraído do sangue total, utilizando a tecnologia de PCR em tempo real com sondas TaqMan® específicas. Os doentes que podem beneficiar desta determinação são os que são referenciados por um especialista. Os resultados deste teste não devem ser os únicos em que se baseia a decisão terapêutica e devem ser utilizados como auxiliares de diagnóstico, juntamente com os resultados de outros marcadores da doença. O utilizador previsto do kit é o pessoal técnico com formação para realizar o protocolo e a interpretação dos resultados descritos nas instruções de utilização.