溶液試薬キット NeuroDeGene®

診断用DNA シークエンシング用診療所用

NDは多因子複合疾患であり、その発症には遺伝が重要な役割を果たしている。 その早期発見と正確な診断という課題は、ますます切迫している。従来の診断方法は、脳脊髄液（CSF）サンプリングのような侵襲的なものや、PETスキャンのような高価なものが多い。 したがって、侵襲性の低い血液ベースの検査で、NDを早期に正確に診断し、薬剤開発に役立て、治療法の選択に役立てたいという要望は大きい。 NeuroDeGene®はこの課題に対するソリューションであり、様々なNDの早期発見と予後を目的とした革新的な遺伝子パネルを提供する。 このパネルは、NDの根底にある遺伝的構造を利用すると同時に、侵襲性の低い診断アプローチに対する重要なニーズにも応えている。 19疾患にわたるバリアント 特にノンコーディング・バリアントに焦点を当てている。 良質な遺伝子型 全ゲノムシークエンシングでは94.4%であったのに対し、NeuroDeGene®では94.4%であった。 バリアント NeuroDeGene®でカバレッジ中央値が向上したもの 簡素化されたワークフロー ゲノムDNA（gDNA）ライブラリー調製 ターゲットDNA濃縮 社内でイルミナの最先端シーケンスプラットフォームを使用したペアエンドシーケンス ヒトゲノムリファレンスへのアライメント バリアント検出（SNV、INDEL） 革新的な精度 リスク予測のための革新的な精密医療ツール NeuroDeGene®は、NDの診断、予後予測、臨床試験の支援に役立つ貴重なツールです。 AI、機械学習、遺伝子解析を統合し、遺伝子変異の病原性を予測する特殊なモデルを開発。 自動化されたバイオインフォマティクス・プラットフォームにより、蓄積された臨床データに応じてパネルを進化させることができる。