乳ガン検査キット Brcasen®

遺伝子用鉛BRCA1遺伝子

BRCA1およびBRCA2を含む乳癌感受性遺伝子は、DNA損傷の相同組換え修復（HRR）に関与する重要な癌抑制遺伝子である。BRCA1/2遺伝子の変異は相同組換え欠損（HRD）を引き起こし、ゲノムの不安定性を著しく増大させる。BRCA1/2遺伝子の変異状態は、卵巣がん、乳がん、膵臓がん、前立腺がんなどの関連腫瘍の遺伝的リスク評価、治療選択、予後判定において重要である。BRCA1/2遺伝子は比較的長い塩基配列と多様な変異形態を有し、変異部位は両遺伝子の全長にわたって散在している。したがって、BRCA1/2遺伝子の検査は、コード領域と隣接する境界領域（理想的には±20bp以内）を同時にカバーしなければならない[1]。 BRCAと遺伝 BRCA1/2遺伝子の生殖細胞系列変異は生殖細胞に由来し、乳癌、卵巣癌およびその他の関連腫瘍の発症リスクを有意に増加させる [1] 。乳癌患者の約10％[2-3]、卵巣癌患者の10-15％[4]、前立腺癌患者の10％[5]はBRCA1/2遺伝子の生殖細胞系列変異が原因である。 BRCAと治療 BRCA1/2遺伝子の変異状況は、ポリ（ADP-リボース）ポリメラーゼ（PARP）阻害剤の有効性と密接な関係がある。近年、FDAとNMPAは、関連腫瘍の治療のために様々なPARP阻害剤を承認している [1] 。卵巣癌患者の約20％はBRCA1/2遺伝子変異を有しており [7] 、PARP阻害剤による維持療法から最も恩恵を受ける集団である。