家族性地中海熱検査キット Bosphore

遺伝子用

家族性地中海熱（FMF）は、地中海沿岸の国々でよく見られる常染色体劣性遺伝病で、急性発熱、腹痛、関節痛などの症状が繰り返し現れます。トルコでは、FMFの有病率は地域によって異なります。しかし、1000人中0～5人がFMFを発症していると言われています。FMFと関連するMarenostrin encoding fever gene (MEFV)は、16番染色体の短腕（16p13.3）に位置し、10個のエクソンからなる80kbにマッピングされる遺伝子です。変異はすべてのエクソンで起こるが、臨床的に最も多い変異はエクソン2、エクソン3、エクソン5、エクソン10で明らかになる。M694I、M694V、M680I/GA、M680I/GC、V726A、E148Q、R761H、A744S、K695R、P369S、F479L、R202Q、I692del、K695M、M694Lは様々な地域で最も頻繁に観察されるMEVFの変異のひとつです。 Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1は、Real-Time PCRベースの体外診断用医療機器であり、98/79/EC指令に基づきIVD CEマークを取得しています。Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1は、ヒト血液サンプル中のMEFV遺伝子のエクソン10のM694I、M694V、M680I-GA、M680I-GC、V726A、R761Hおよびエクソン2のE148Q変異を検出する。野生型アレルが増幅され、HEXフィルターを用いて蛍光検出が行われます。変異型アレルが増幅され、FAMフィルターを用いて蛍光が検出されます。 1ウェル目：M694I 変異、 2番目のウェルM694V変異、 3ウェル目グアニン-アデニンの変化によりM680I変異が生じた、 4ウェル目グアニン-シトシンの変化により、M680I変異が生じた、 5ウェル目V726A変異が生じた、 6番目の井戸R761H変異、 7番目のウェルでE148Q変異が検出される。