JAK2変異用検査キット 3.02.03.0006

遺伝子疾患用血漿用セル

本キットは、組織から抽出したDNAサンプルおよび血漿から採取したcfDNAサンプル中のJAK2遺伝子V617F変異（COSM12600, c.1849G>T）を検出するために使用します。 JAK2遺伝子はヤヌスキナーゼファミリーに属する非受容体型チロシンキナーゼをコードしている。JAK2遺伝子は、真性多血症（PV）、本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）など、いくつかの骨髄増殖性疾患と密接に関連している。JAK2 V617F変異は、骨髄増殖性疾患において高頻度に再発する変異である。真性多血症患者の約98％に認められ、本態性血小板血症および原発性骨髄線維症患者の50％以上で陽性である。癌との関連は少ないが、リンパ性白血病と比較して骨髄性白血病でより多くみられる。 V617F変異は、アミノ酸位置617において正常なバリン（V）がフェニルアラニン（F）に置換される活性化変異である。この変異はJAK2遺伝子を活性化し、キナーゼ活性の上昇と制御不能な細胞増殖を引き起こす。この変異は血液悪性腫瘍に限定されるようである。