研究用検査キット NG202310019

癌用遺伝子用セル

子宮平滑筋腫は平滑筋由来の良性間葉系細胞腫瘍であり、様々な形態を示し、女性に最もよくみられる良性腫瘍である。生殖年齢の女性における発生率は25％にも達し、閉経前後の女性では70％にも達することがある [1] 。これらの病変のほとんどはMED12遺伝子変異によって引き起こされ、FH二遺伝子間の不活性化、染色体断片化、遺伝子再配列が関与する経路はそれほど一般的ではない [2] 。MED12遺伝子の変異は子宮平滑筋腫患者の70％以上で起こり、その大部分はエクソン2に起こり [3] 、コドン44の変異が半分以上（36％～96％）を占める HLRCC FH欠損型子宮平滑筋腫は子宮平滑筋腫のまれなサブタイプであり、全子宮平滑筋腫の約0.4～1.6％を占める。これらは、FH遺伝子の生殖細胞系列または体細胞突然変異と関連している。遺伝性平滑筋腫症および腎細胞がん（HLRCC）症候群は、FH遺伝子の生殖細胞系列変異によって引き起こされ、多発性皮膚平滑筋腫、早期発症子宮平滑筋腫、および腎細胞がんを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である [6] 。子宮平滑筋腫は一般的に早期に診断され、発見が容易で、予後が良好であるため、HLRCC関連腎がんの良性前駆腫瘍として機能しうる。 FH免疫組織化学のみに依存すると、一部の患者を過小診断する可能性があり、遺伝子検査がFH欠損型子宮平滑筋腫を診断するためのゴールドスタンダードと考えられている [6] 。FH遺伝子は全長約22kbで、10個のエクソンから構成されている。