ホモシステイン試薬キット Genvinset® MTHFR

遺伝子用ゲノムDNA

TaqMan®プローブ技術を用いたリアルタイムPCRにより、MTHFR遺伝子のA1298CおよびC677T両多型を多重検出するためのキット。 製品情報 特発性反復性妊娠喪失症（RPL）は頻度の高い産科合併症であり、女性の推定1～2％が生殖年齢中に3回以上の流産に見舞われ、ほぼ5％が2回以上のRPLに見舞われます。RPLの正確な原因はほとんどの症例で未解明のままであるが、静脈血栓症の遺伝的素因と総ホモシステイン（tHcy）値の上昇（高ホモシステイン血症）がRPLの病因に関与していると報告されている。メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症は、血漿中のホモシステイン濃度が上昇する最も一般的な遺伝的原因である。 最もよく知られているMTHFR遺伝子多型は、C677TとA1298Cのミスセンス一塩基多型である。この2つの多型を持つ人は、野生型MTFHR活性が50-60％であることが判明しており、その結果、これら2つのMTHFR多型のダブルヘテロ接合は高ホモシステイン血症の危険因子と考えられている。 使用目的 Genvinset® MTHFR multiplexは、メトホルミン血症におけるA1298C多型（NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C）およびC677T多型（NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T）をin vitroで定性的に検出するための半自動化キットです。C>T）を、特異的なTaqMan®プローブを用いたReal-Time PCR技術を用いて、全血から抽出したゲノムDNA中のメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子（OMIM: 607093）において解析した。 患者は、対応する医療専門家（生殖臨床医）から紹介され、提示された症状の適合性を考慮した；