溶液試薬キット Genvinset® HFE S65C

診断用変異検出鉄

TaqMan®プローブ技術を用いたReal Time PCRによるHFE遺伝子S65C変異検出用キット 製品情報 遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は常染色体劣性遺伝性の鉄代謝異常症です。過剰な腸管吸収により、肝臓、膵臓、心臓などの臓器実質細胞に鉄が蓄積し、その結果、臓器の構造が障害され、機能が低下します。病気の症状は非特異的であることが多いが、一度起こった臓器障害の多くは不可逆的である。したがって、早期発見・早期治療は予防医学の一環として非常に重要である。 多くの異なるHFE突然変異が報告されている。これらの変異の一つは、エクソン2の193位（A→T）の置換で、65位のアミノ酸がセリンからシステインに変化する（S65C）もので、一般に良性であることが証明されているが、C282Y/S65C遺伝子型は疾患リスクをわずかに増加させ、軽症の疾患表現型に寄与する。 使用目的 Genvinset® HFE S65Cは、原発性ヘモクロマトーシスに関連するHFE遺伝子（OMIM: 613609）のS65C変異（NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T）を、特異的なTaqMan®プローブを用いたReal Time PCR技術を用いて全血から抽出したゲノムDNAから定性的に検出するための半自動体外診断用キットです。 この検査が有効な患者は、専門医から紹介された患者である。この検査の結果のみを治療決定の根拠とすべきではなく、疾患の他のマーカーの結果とともに診断の補助として使用されるべきである。