溶液試薬キット Genvinset® HFE H63D

診断用変異検出鉄

TaqMan®プローブ技術を用いたReal Time PCRによるHFE遺伝子H63D変異検出用キット 製品情報 遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は常染色体劣性遺伝性の鉄代謝異常症です。過剰な腸管吸収により、肝臓、膵臓、心臓などの臓器実質細胞に鉄が蓄積し、その結果、臓器の構造が障害され、機能が低下します。病気の症状は非特異的であることが多いが、一度起こった臓器障害の多くは不可逆的である。したがって、早期発見・早期治療は予防医学の一環として非常に重要である。 多くの異なるHFE突然変異が報告されている。これらの変異の一つは、HFE遺伝子のエクソン2において比較的高い頻度で検出される187位（C→G）の置換で、63位（H63D）のアミノ酸ヒスチジンがアスパラギン酸に置換されている。鉄過剰症に対するこの対立遺伝子の寄与は、対立遺伝子C282Y（C282Y/H63D）と結合したヘテロ接合の場合に最も重要である。 使用目的 Genvinset® HFE H63Dは、遺伝性ヘモクロマトーシスに関連するHFE遺伝子（OMIM: 613609）のH63D変異（NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G）を、特異的なTaqMan®プローブを用いたReal Time PCR技術を用いて全血から抽出したゲノムDNAから定性的に検出するための半自動体外診断用キットです。 この検査が有効な患者は、専門医から紹介された患者である。この検査の結果のみを治療決定の根拠とすべきではなく、疾患の他のマーカーの結果とともに診断の補助として使用されるべきである。