溶液試薬キット Genvinset® HFE

診断用変異検出鉄

TaqMan®プローブ技術を用いたリアルタイムPCRによるHFE遺伝子のC282YおよびH63D変異検出用キット 製品情報 遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は、常染色体劣性遺伝性の鉄代謝異常症です。 ヨーロッパ地域のほとんどのHH症例（52-96％）は、HFE遺伝子のエクソン4の845位（G-'A）にホモ接合性の変異があり（rs1800562）、その結果、282位のアミノ酸がシステインからチロシン（C282Y）に変化する。頻繁に検出される第二の変異は、HFE遺伝子のエクソン2の187位（C-'G）に起こり（rs1799945）、63位でヒスチジンというアミノ酸がアスパラギン酸に置換される（H63D）。この対立遺伝子の鉄過剰症への寄与は、対立遺伝子C282Y（C282Y/H63D）との複合ヘテロ接合の場合に最も関連する。 使用目的 Genvinset® HFE multiplexは、遺伝性HFEに関連するC282Y変異（NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A）およびH63D変異（NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G）を定性的に検出する半自動体外診断用キットです。遺伝性ヘモクロマトーシスに関連するHFE遺伝子（OMIM: 613609）のH63D変異（NCBI dbSNP rs1799945、NM_000410:4:c.187C>G）を、特異的なTaqMan®プローブを用いたリアルタイムPCR技術を用いて、全血から抽出したゲノムDNAで解析した。 対応する健康専門医（血液専門医）により紹介された、関節痛、腹痛、疲労、脱力感、心不全、肝不全、青銅色の皮膚、および/または家族歴（例えば、遺伝性ヘモクロマトーシスと診断された直系血縁者）の症状の適合性を考慮した患者は、HFE遺伝子の突然変異の判定を受けることができる。