特異的TaqMan®プローブ技術を用いたReal Time PCRによるMCM6遺伝子のC13910TおよびG22018A多型検出用キット
製品情報
ほとんどのヒトでは、授乳期を過ぎると乳糖を消化する能力が急速に低下します(一次性乳糖不耐症)。これは、乳糖をグルコースとガラクトースに加水分解するラクターゼ・フロリジン・ヒドロラーゼ酵素(LPH)の減少によるもので、LPHはいずれも腸内で吸収されやすい糖である。しかし、成人になっても乳糖を消化する能力を維持している人もいる。
ラクターゼ活性の持続頻度は、北ヨーロッパの集団では高いが(スウェーデンとデンマークでは90%以上)、ヨーロッパの南部や中東では徐々に減少し(フランス、スペイン、アラビア人の集団の一部では約50%)、アジアやアフリカの集団では非常に低い。
乳糖不耐症は、腹痛、腹部膨満感、下痢、ガスが最も一般的で、その他吐き気、頭痛、集中力欠如、激しい疲労、筋肉痛、関節痛など幅広い症状を引き起こす。
使用目的
Genvinset®乳糖不耐症は、多型-13910 C/T (NCBI dbSNP rs4988235; NM_005915.6:c.1917>T) および多型-326C>T (NCBI dbSNP rs4988235; NM_005915.6:c.1917>T) を定性的に検出するための半自動体外診断用キットです。+ラクターゼ持続性に関連するMCM6遺伝子(OMIM: 601806)の多型-13910 C/T(NCBI dbSNP rs4988235、NM_005915.6:c.1917)と-22018 G/A(NCBI dbSNP rs182549、NM_005915.5:c.1362+117G>A)を、特異的なTaqMan®プローブ技術を用いたReal-Time PCR法により、全血から抽出したゲノムDNAから検出します。
この判定が有効な患者は、専門医から紹介された患者である。
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