溶液試薬キット Genvinset® deltaF508

診断用変異検出遺伝子用

TaqMan®プローブ技術を用いたリアルタイムPCR技術により、CFTR遺伝子のδF508変異を検出するためのキット。 製品について 嚢胞性線維症（CF; OMIM #219700）は、複数の異なる臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患です。CF患者は一般に、慢性細菌感染を伴う閉塞性肺疾患、膵酵素不全、高塩分濃度の汗に罹患する。CFは、CFTRタンパク質をコードするCFTR遺伝子（OMIM #602421）の変異によって引き起こされる。この陰イオンチャネルは、水とイオンの輸送を制御し、上皮表面の水和を維持する。 嚢胞性線維症は典型的な常染色体劣性遺伝である。F508の欠失（F508delまたはDF508）は全CF症例の約90％を占めるが、CFTR遺伝子には2100以上の変異体が同定されている。変異体の分布や頻度は、地域や民族によって異なる。ヨーロッパでは、患者の82.4%が少なくとも1つのF508del変異を持っているが、F508delの頻度は、南ヨーロッパよりも北ヨーロッパで高い。 II型変異F508delは、膜の発現を低下させるだけでなく、チャネルの機能を障害するため、重篤なCFの表現型を引き起こす。 使用目的 Genvinset® deltaF508は、wtおよび/またはF508del対立遺伝子を定性的に検出するための半自動体外診断用キットです。 (dbSNP:rs113993960、NM_000492.4:c.1521_1523delCTT)を、全血から抽出したゲノムDNAを用い、特異的なTaqMan®プローブ技術を用いたリアルタイムPCR法により、嚢胞性線維症に関連する嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子(CFTR)遺伝子(OMIM:602421)から定性的に検出するための半自動体外診断用キットです。