ホモシステイン試薬キット Genvinset®

遺伝子用

プロトロンビン（FII）遺伝子のG20210A、第V因子のG1691A、MTHFR遺伝子のA1298CおよびC677T、SERPINE1遺伝子の-675 PAI-1 4G/5G、F13A1遺伝子のrs5985（Val34Leu）のマルチプレックス検出用キット。 製品情報 血栓症とは、遺伝性または後天性の血液凝固・線溶障害に起因する基礎的な凝固亢進状態によって引き起こされる血栓形成性素因を指します。 プロトロンビン遺伝子（FII）のG20210A変異は血栓症のリスク上昇と関連している。さらに、凝固第V因子（FVライデンまたはFVLとして知られている）をコードする遺伝子におけるもう一つのミスセンス変異であるG1691A変異も、血栓症および静脈血栓症のリスク増加と関連していることがよく知られている。 これらの変異型が発見されて以来、血栓塞栓症に罹患しやすい他の病態も報告されている。これらの血栓性危険因子には、主に内因性凝固因子インヒビターの質的または量的欠損、凝固蛋白の濃度または機能の上昇、線溶系の欠損、血小板機能の低下、高ホモシステイン血症が含まれる。 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症は、血漿ホモシステイン値上昇の最も一般的な遺伝的原因である。MTHFR遺伝子の特定の変異体では、酵素が十分に活性化されず、その結果、ホモシステイン値が上昇する。最もよく知られているMTHFR遺伝子多型はC677TとA1298Cである。 血栓症の素因として最も研究されている他の遺伝性因子にはプラスミノーゲンアクチベーターインヒビター-1（PAI-1）がある。