溶液試薬キット Genvinset® FIIFV

変異検出第V因子変異ゲノムDNA

TaqMan®プローブ技術を用いたReal-Time PCR法により、プロトロンビン（FII）遺伝子のG20210A変異および第V因子（FV）遺伝子のG1691A変異を検出するためのキット。 製品情報 血栓症は、遺伝性または後天性の血液凝固・線溶障害に起因する基礎的な凝固亢進状態によって引き起こされる血栓形成性素因から構成される。 プロトロンビン遺伝子（FII）のG20210A変異は血栓症のリスク上昇と関連している。G20210A変異の根底にある分子機序はまだ明らかではないが、プロトロンビン遺伝子の過剰発現を引き起こし、血栓症のリスクを増大させるようである。 さらに、凝固第V因子をコードする遺伝子（FVライデンまたはFVLとして知られている）におけるもう一つのミスセンス変異であるG1691A変異も、血栓症および静脈血栓症のリスク増加と関連することがよく知られている。 使用目的 Genvinset® FII-FV multiplexは、プロトロンビン（FII）遺伝子（OMIM: 176930）の血栓症リスクに関連するG20210A変異（NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A）および第V因子（FVL）のG1691A変異（NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A）をin vitroで定性的に検出するための半自動化キットです。G>A）、および第V因子（FV）遺伝子のG1691A変異（NCBI dbSNP rs6025; NM_000130:5:c.1601）を、特異的なTaqMan®プローブを用いたReal-Time PCR技術を用いて、全血から抽出したゲノムDNA中の血栓症リスクと関連させた（OMIM: 612309）。 この検査が有効な患者は、専門医から紹介された患者である。この検査結果のみに基づいて治療方針を決定すべきではない。