癌用検査キット PANCARNA™

腫瘍学

融合遺伝子は腫瘍形成と腫瘍進行の主要なドライバーである。それらは国際的な確定ガイドに継続的に組み込まれている。融合遺伝子は診断と予後を決定する上でも重要である。固形癌では、各腫瘍型に腫瘍特異的な融合遺伝子と複数の癌に共通する融合遺伝子が存在する。 固形腫瘍融合遺伝子 1.遺伝子融合パートナーはブレークポイントと非固定ホットスポットが広く分布している 従来のIHCやFISHでは遺伝子融合パートナーを区別できない 融合ブレークポイントは広く分布し、イントロン領域にも存在する可能性がある。 2.DNA検査だけでは見逃しが生じる可能性がある パネルカバレッジの制約により、ドライバー遺伝子が陰性のNSCLC患者の4～14％が治療の機会を逃している。 3.DNAレベルで検出された融合遺伝子のブレークポイントは、機能的に意味のあるmRNA融合パターンを推論するためには使用できない。 DNAレベルのシーケンスで検出された「遺伝子間領域」融合遺伝子のかなりの割合が、RNAレベルでは機能的な融合転写産物を産生しないことから、DNAで検出された融合遺伝子の一部は治療標的として使用できないことが示唆される。 4.従来のRNA-Seqでは、腫瘍組織の転写シグネチャーを小さなスケールで識別することは困難である。 RNA-Seqには十分な感度と分解能がないため、より高いサンプル品質が要求され、低存在量の融合遺伝子は十分に検出されない。 Pancarna™は、全トランスクリプトームRNAseqに比べて感度とダイナミックレンジを向上させたターゲットRNAシーケンス技術を用いて、固形腫瘍の遺伝子融合体を包括的に検出します。