原発性中枢神経系(CNS)腫瘍は、脳または脊髄組織から発生する腫瘍の一群であり、身体の他の部位に発生した腫瘍から脳に転移する転移性脳腫瘍と区別することができる。特定の遺伝的症候群はCNS腫瘍の発症リスクを高める可能性があるが、成人の原発性CNS腫瘍の原因のほとんどはまだ不明である。
CNS腫瘍は良性または悪性である。現在の標準的な治療法は、手術、放射線療法、化学療法である。最近の中枢神経系悪性腫瘍のゲノムワイド研究により、臨床治療の意思決定に影響を及ぼす可能性のある分子バイオマーカーが明らかになり、その一部は2016年に世界保健機関(WHO)によって中枢神経系腫瘍の分類に組み込まれた。これらの腫瘍は、組織学的外観と分子パラメータの両方に基づいて分類された。
神経膠腫における12の主要分子バイオマーカーを標的とする
1p/19q共欠失、ATRX遺伝子変異、BRAF遺伝子変異、IDH1遺伝子変異、IDH2遺伝子変異、TERT遺伝子変異、TP53遺伝子変異など、神経膠腫の診断バイオマーカー、予後バイオマーカー、予測バイオマーカーなどの遺伝子変化の包括的な検査
腫瘍の分類とグレーディングを容易にする
関連遺伝子バイオマーカーに基づく化学療法の有効性と毒性の予測
MGMTプロモーターメチル化検査(オプション
対象者
精密医療を求める新規診断神経膠腫患者
サンプルの種類
腫瘍組織(FFPEブロック/スライド、または凍結組織)
針生検
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