腫瘍学検査キット

血液FFPE組織

遺伝的素因を迅速に特定 網膜芽細胞腫（RB）は網膜に発生する癌であり、幼い子供が片眼（片側、約60％）または両眼（両側、約40％）に発症する。ほとんどの場合、RB1遺伝子の突然変異によって引き起こされ、RB1突然変異は片方の親から遺伝することがある（～10％）。RB1遺伝子の片方のコピーにRB1遺伝子変異を受け継いだ個体は、2番目のRB1遺伝子も腫瘍で傷害を受けると、後にRBや他の癌になりやすい。 RBの大部分（約90％）は、妊娠前または胎児の発育初期に自然に発症し、将来の子孫には遺伝しない。したがって、RB1遺伝子検査はRB患者にとって、眼に新たな腫瘍が発生する可能性を評価し、癌の広がりを監視し、家族の監視と治療を改善するために極めて重要である。 生殖細胞系列、体細胞系列、およびモザイクレベルで、RB1遺伝子の27のエクソン、エクソンに隣接するスプライシング部位、および主要なプロモーター領域の変異を解析する。 RB1遺伝子の全遺伝子またはエクソンレベルのコピー数変異（CNV）を検出 プローバントの家族に対するバリデーション検査（オプション 対象者 片側または両側のRB患者 RB1遺伝子変異が確認されたRB患者の両親 近親者にRB患者が1人以上いる場合 サンプルの種類 腫瘍組織（FFPEブロック／スライド、または凍結組織） 末梢血