原発性中枢神経系(CNS)腫瘍は、脳または脊髄組織から発生する腫瘍の一群であり、身体の他の部位に発生した腫瘍から脳に転移する転移性脳腫瘍と区別することができる。特定の遺伝的症候群はCNS腫瘍の発症リスクを高める可能性があるが、成人の原発性CNS腫瘍の原因のほとんどはまだ不明である。
中枢神経系腫瘍における494の重要遺伝子を標的とする。
一塩基変異(SNV)、小さな挿入・欠失(indel)、遺伝子融合、コピー数変異(CNV)、染色体異常、O(6)-メチルグアニン-DNAメチルトランスフェラーゼ(MGMT)プロモーターのメチル化を検出し、中枢神経系(CNS)腫瘍のサブタイプを特徴付け、個別化治療の指針とする。
WHO/NCCN/CSCOガイドラインで推奨されている遺伝子を総合的に評価し、臨床的有用性を明らかにする。
標的化可能な遺伝子変化を評価し、患者を標的療法や免疫療法に適合させる。
早期介入のための遺伝性がんリスク評価
予後に関連する遺伝子を網羅し、治療の意思決定に役立てる。
対象者
新規診断患者
中枢神経系の診断が不明確な患者
個別化された治療計画を求めている患者
従来の治療が無効であった患者
サンプルタイプ
サンプルの種類
腫瘍組織(FFPEブロック/スライド、または凍結組織)
針生検
*MGMTおよび1p/19q検出は腫瘍組織サンプルにのみ適用されます。
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